Variaciones Genéticas
Mutaciones Genéticas
Son producidas solo en un gen, son puntuales y se detectan por el uso de marcadores como micro satélites.
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Sustitución: Puede ser entre bases de la misma naturaleza (transición) o diferente (transversión).
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Silenciosa: La enzima pyrimidodiazepina sintetasa es la precursora para el pigmento de color rojo de los ojos de D. melanogaster (Matta,2010), durante su síntesis ocurre un cambio en uno de las bases nitrogenadas (U por una A), pero este no altera la producción de la enzima ni su efecto.
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Cambio de sentido:
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Sinónima: Son las sustituciones que generan el cambio de un aminoácido y que en general alteran la funcionalidad de la proteína codificada originalmente.
Ejemplo: El gen Ebony de D. melanogaster determina la formación de la enzima beta-alanil dopamina, un cambio en una base nitrogenada durante su síntesis produce un cambio en uno de los aminoácidos que la conforman, sin embargo, como los dos son de carga positiva no genera alteración ni en la proteína ni en su función.
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No sinónima: La sustitución produce otro aminoácido químicamente no equivalente a la inicial.
Ejemplo: Ahora el aminoácido producido es de diferente naturaleza química que el original por lo tanto cambia la función y estructura de la proteína. En los mutantes Ebony, la beta-alanil dopamina está ausente y los productos sobre los cuales actúa se acumulan en la cutícula dando en color negro (Matta,2010).
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Sin sentido: Se denominan así a las sustituciones que crean un codón de stop o codón sin sentido (UAA, UAG y UGA), ocasionando una proteína más corta de lo normal.
Ejemplo: Durante la síntesis de la enzima pyrimidodiazepina sintetasa en D. melanogaster ocurre un cambio en uno de las bases nitrogenadas produciendo un codón de parada lo cual ocasiona que no se pueda producir la proteína.
2. Delección - Adicción: Produce cambios de fase, el marco de lectura se corre y produce otra proteína.
Ejemplo: En D. melanogaster la forma de las alas normal está dada por la producción de cierta proteína, al ocurrir una delección en su marco de lectura se sintetiza otra que codifica para alas en forma rizada (curly) y al haber una inserción la proteina también cambia generando una que codifica para a las reducidas ( vestigial).
Mutaciones Cromosomicas
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De estructura:
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Duplicación: Se refiere a cambios en la estructura o número de cromosomas, para el caso de Drosophila melanogaster, resulta de una duplicación de 6 bandas politécnicas del cromosoma X, para las mutaciones de duplicación (Barbadilla 2008).
Representación de las diferentes características fenotípicas de la mutación Bar. Tomada de: Barbadilla 2008. Tema 13: cambios cromosómicos, numéricos y estacionales.
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Delección: Es una anomalía estructural cromosomica donde se pierde un fragmento de ADN de un cromosoma. En Drosophila se puede presentar la delecion notch (proteína que se encarga de producir células nerviosas) consiste en la perdida de la banda 3C7 del cromosoma X , solo son viables las hembras heterocigotas estructurales que presentan una escotadura en el borde de las alas( pierse, 2009)
2. Intersticial: Tipo de deleción cromosómica con pérdida de material en regiones internas del cromosoma
Ejemplo: La deleción Notch, conjunto de mutaciones ligadas al cromosoma X que afecta a D. melanogaster, consiste en la pérdida de la banda 3C7 del cromosoma X. Notch no es viable en hemicigosis, por tanto los machos (X0) que la presentan no son viables. Tampoco son viables las hembras homocigotas (BB). Solo son viables las hembras heterocigotas (Bb) que muestran unas escotaduras o muescas en el borde del ala ( Zhuang et al 2016).
3. Terminal: Deleciones que implican a los extremos de los cromosomas.
Ejemplo: Macho Bar con deleción terminal del brazo corto del cromosoma 2 en la región P1,3.
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Inversión: Aberración cromosómica en que por efecto de dos fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma la inversión será del tipo paracéntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brazo distinto del cromosoma, la inversion sera del tipo pericéntrica.
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Paracéntrica: Hembra con inversión en el brazo largo del cromosoma 3, con puntos de ruptura y unión en q58,2 y q63 (región que codifica para el tamaño de las cerdas y líneas del cuerpo). Inversión no involucra el centrómero.
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Pericéntrica: Hembra con inversión pericéntrica del cromosoma 3, con puntos de ruptura y unión en q58,2 y q63 (región que codifica para el tamaño de las cerdas y color de ojos). Inversión involucra el centrómero.
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Translocación: Existe intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.
Ejemplo: hembra white heterocigota para una translocación recíproca entre los cromosomas 3 y 2 cuyos puntos de translocación son 3p1.3 y 2q1.5.